Masa kanak-kanak seharusnya dihabiskan untuk bermain dan banyak beraktivitas di luar rumah, tapi gadis kecil asal Inggris ini harus terkurung di dalam rumah karena penyakit langka yang diidapnya. Penyakit itu membuatnya tak punya imun sehingga sekali terserang virus biasa saja ia bisa meninggal karenanya.
Rebecca Crutchley begitu cemas ketika diberitahu bahwa putrinya, Ava didiagnosis menderita penyakit langka yang disebut dengan Swachman Diamond Syndrome (SDS). Di Inggris, kondisi ini diprediksi hanya terjadi pada 60 orang dan mempengaruhi sistem pencernaan, proses pertumbuhan, sistem kekebalan, pertumbuhan tulang belakang, gigi dan tulang penderitanya.
Padahal karena tulang belakang penderita tak dapat berfungsi dengan baik, otomatis penderita hanya memiliki sedikit atau bahkan tak memiliki sistem imun sama sekali.
Penyakit itu membuat Ava menjadi sangat rentan terhadap berbagai jenis infeksi serta meningkatkan risikonya terserang bone marrow failure dan septicaemia (penyakit akibat masuknya bakteri pembawa infeksi ke dalam darah). Tak hanya itu, 30 persen penderita SDS juga berisiko mengidap acute myeloid leukaemia, salah satu bentuk kanker yang paling mematikan.
Saking langkanya penyakit ini, orang tua Ava tak tahu pasti bagaimana masa depan gadis kecil berusia lima tahun ini.
SDS sendiri merupakan penyakit genetik turunan. Usut punya usut ternyata baik Rebecca maupun suaminya, Tom membawa satu salinan gen yang termutasi dan menyebabkan SDS. Keduanya pun tak menyadari jika putri kedua mereka itu mengalami kecacatan genetik hingga Ava didiagnosis SDS saat berusia satu tahun.
Saat Ava masih bayi, ia sering mengalami malnutrisi, kelelahan, rambut rontok, kondisi kulit yang sangat kering dan rapuh, termasuk sering terkena infeksi yang membuatnya harus keluar-masuk rumah sakit.
"Dokter terus mengatakan kepada saya bahwa ia hanyalah anak yang proses pertumbuhannya lambat, tapi saya tahu kondisi Ava lebih dari itu. Kondisi sakitnya cukup parah dan satu-satunya hal yang bisa ia lakukan adalah berteriak-teriak dan tidur," tandas Rebecca.
Agar gejala SDS-nya tak muncul tiba-tiba, setiap hari Ava harus menelan 8 jenis obat sekaligus, termasuk satu jenis obat suntik. Ironisnya, konsumsi obat-obatan itu juga semakin menurunkan daya tahan tubuh Ava sehingga jika suatu ketika Ava terserang leukemia, maka penyakit itu akan lebih cepat menyebar ke seluruh tubuh dibandingkan leukemia biasa.
Akibatnya, Ava juga harus menjalani sebuah tes untuk mengecek kondisi tulang telakangnya setiap 18 bulan sekali agar dapat mengantisipasi munculnya gejala kanker darah tersebut.
Yang cukup melegakan, pankreas Ava dapat bekerja dengan baik setelah tim dokter dari Great Ormond Street Hospital (GOSH) mulai memberikan suplemen pankreas yang disebut dengan Creon. Enam bulan setelah mengonsumsi obat tersebut, pankreas Ava dapat bekerja dengan sendirinya, padahal biasanya pankreas anak penderita SDS tak dapat berfungsi dengan semestinya hingga usianya mencapai tujuh tahun.
Keluarga pun mengetahui jika tulang belakang kakak Ava, Freya (9) cocok dengan Ava, tapi jika Ava harus menjalani transplantasi sekarang juga ada peluang gadis kecil ini akan menolak tulang belakang sang kakak.
"Ia bisa sewaktu-waktu mengalami bone marrow failure dan kami sangat khawatir akan hal itu, tapi di sisi lain kami juga tak bisa membiarkannya terus-menerus terkungkung di dalam rumah. Ia butuh keluar rumah dan bermain layaknya anak-anak normal lainnya, menikmati masa kecilnya," pungkas Rebecca (33) dari Wigston, Leicestershire
Sumber
Bagikan ke teman-teman :
0 Comments
