Penyakit langka membuat tubuh seorang balita bernama Janelly Martinez-Amador tidak dapat membuat tulang. Akibatnya dia tidak dapat bergerak atau bernapas dengan bebas. Orang tuanya mengikutsertakannya dalam percobaan obat baru. Ajaib, kini dia mulai belajar menari. Orang tua Janelly mulai melihat ada yang berbeda dengan puterinya ketika dia masih berusia 4 bulan. Tiap kali disentuh, Janelly tampak meringis menahan sakit. Setelah dibawa ke dokter, orang tuanya dan dokter tercengang mendapati tubuh Janelly tidak dapat membuat tulang. Janelly yang tinggal di Tennessee, AS ini dilahirkan dengan hypophosphatasia yang teramat parah. Penyakit ini merupakan gangguan tulang langka yang menyebabkan hilangnya semua mineralisasi tulang selama masa kanak-kanak. Janelly tidak bisa menggerakkan tubuh, bahkan tulangnya tidak terlihat dalam pemeriksaan sinar X. "Dia nampak tidak nyaman saat diletakkan dalam pelukanku. Satu-satunya hal yang dia suka adalah diletakkan di atas bantal. Itu akan membuatnya nyaman," kata Janet Amador, ibunda Janelly seperti dilansir Daily Mail, Rabu (24/4/2013). Saat berusia 2 tahun, Janelly mengandalkan ventilator dan trakeotomi karena tidak memiliki tulang rusuk untuk mendukung pergerakan napasnya. Orang tuanya tidak yakin berapa lama lagi dia bisa bertahan. Delapan bulan kemudian, orang tuanya mendaftarkan Janelly dalam percobaan klinis untuk menguji obat eksperimental di Rumah Sakit Anak Monroe Carell Jr. Dalam penelitian tersebut, 9 balita dari seluruh dunia diobati dengan enzim biologis yang disebut asfotase alfa. Enzim ini berfungsi mendorong pertumbuhan tulang. Obat dimasukkan ke dalam perut Janelly lewat saluran khusus. Janelly adalah anak terkecil dalam penelitian ini. Anak-anak lain mulai tumbuh tulangnya dalam waktu 3 minggu setelah minum obat. Namun pada Janelly, obatnya belum juga menampakkan khasiat. Tapi orang tuanya melihat Janelly mulai bisa mengontrol ototnya. Setahun kemudian, ia akhirnya bisa menggerakkan seluruh anggota tubuhnya. Setelah 18 bulan, tulang rusuknya mulai terbentuk. "Kami takut penyakit tulangnya begitu parah sehingga obat mungkin tidak bekerja. Kami sangat prihatin ketika terapi dimulai karena tidak ada mineral dalam tulang-tulangnya yang bisa ditarget dengan enzim," kata dr Michael P. Whyte, spesialis penyakit tulang metabolik dari Washington University School of Medicine. Kini sduah 4 tahun lamanya Janelly menjalani pengobatan ini. Dia tak lagi menggunakan ventilator dan mulai suka menari diiringi musik di kereta dorongnya. Walau masih menggunakan kursi roda yang seharusnya digunakan untuk anak separuh usianya, tulang Janelly akan terus mengalami pertumbuhan. (pah/vit)
sumber | http://health.detik.com/read/2013/04/24/173025/2229526/1202/terlahir-tanpa-tulang-gadis-cilik-ini-kini-mulai-belajar-menari?991104topnews
0 Comments
